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超过一半的儿科癌症患者有遗传缺陷。在过去30年间,儿童癌症死亡率下降了50%,但脑肿瘤儿童死亡率仅下降30%。据《麻省理工技术评论》官网1月24日报道,美国达纳·法伯癌症研究所和波士顿儿童医院的研究人员认为,基于遗传学和其他健康信息的基因检测,能帮助改善这种状况。

原标题:鸡尾酒疗法治疗癌症 我还是第一次听说!

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值得庆幸的是,小儿癌症是一种罕见的疾病,它也是1-19美国儿童致死或患致死相关疾病的首要原因。事实上,研究表明,与小儿癌症有直接利害关系的人相当多,远远超出的小儿癌症患者和他们的家人。长期研究治愈小儿癌症的贡献巨大,它还是研究成人癌症的关键。是时候给小儿癌症研究更多公共和私人的资源了。

调查人员对203份病人肿瘤样本进行了基因测试,发现56%的人有遗传异常,而且有一种最常见的BRAF基因发生突变时,具有引发普通细胞癌变的潜力。这一结果既可帮助医生诊断,也可用已在临床证明可行的药物治疗肿瘤。相关研究成果发布在最近一期的《神经肿瘤学》杂志上。

大家应该都艾滋病有鸡尾酒疗法,而日前加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院正在研究脑胶质瘤鸡尾酒疗法,我们去看看!

美国癌症协会近日发布一项最新报告称,美国过去20年癌症死亡率下降,至少有150万人躲过死神召唤。

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研究发现,虽然肿瘤看起来一样,却可能由不同的基因驱动而成。目前,进行这种肿瘤基因检测并不是常规程序,也未涵盖在健康保险计划中。

1、加州大学附属医院开发出脑瘤鸡尾酒疗法

据报道,自1991年至今,美国癌症死亡人数大减22%;如果癌症死亡率如1940年至1991年间持续上扬,据估计将有107.16万名男性与44.77万名女性因癌症死亡。美国癌症协会将癌症死亡率下降归因于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症侦测及治疗技术的进步等。

与日俱增的对儿童癌症的遗传学了解,发现一个对许多儿童癌症惊人的消息。他们是相对“安静”的癌症——良性癌症,DNA中只有很少的突变现象。年幼的患者还没有足够的时间与诱发大量突变的“噪音”长期接触。这让找出与儿童癌症相关的异常基因携带者更容易。

美国国家脑肿瘤协会政策研究室主任安·金斯顿认为,即使肿瘤由相同的基因突变诱发而成,也存在对相同的治疗方案反应不同的可能。虽然对特异性基因癌症的差异化治疗方法越来越多,但美国食品和药物管理局并没有批准针对儿童脑瘤的靶向抗癌药物。这一研究强调,儿童脑肿瘤与成人脑肿瘤的关键基因差异,提示儿童与成人需要采取不同的治疗方法。

加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院正在利用新一代基因组技术,为患有某种恶性脑肿瘤的儿童开发新的个体化药物鸡尾酒疗法。这种精确医学方法为治疗难以治疗的高级别胶质瘤提供了一种新策略。

美国肿瘤基因检测是目前全球最尖端的针对肿瘤诊断的分子学方法。在美国,近15%的人都知道“基因检测”这项服务,每年有四五百万人通过基因检测和预防性手术。虽然有关癌症的全基因检测价格还比较昂贵,但由于其对癌症治疗的显著作用,依然被肿瘤科医生广泛推荐。癌症患者不仅收获了更长的肿瘤无进展生存期,而且生活质量大幅提高。据悉,已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺癌患者生存超过8年的奇迹。

并且,越来越清楚地认识到,包括各种常见非恶性肿瘤在身体位置的“途径”,生物在癌症治疗的反应的主要影响因素。因此,通过观察相对简单的小儿癌症的机制,可以帮助科学家理解更加复杂的存在于成年人体内的相同的机制。例如,解密一种罕见的小儿脑肿瘤可以帮助解开相同生物体的肺癌的问题——这是一种更有效的治疗手段。反之,先研究成年人再运用到儿童身上,将耗费更多精力和时间。

需要提出的是,这项研究并没有追踪患者治疗后的结果,因此,通过基因检测实施治疗能否改善患者的预期寿命或生活质量,仍是一个不确定因素。

药物鸡尾酒疗法将采用多达四种专门针对儿童肿瘤的疗法进行开发。将使用UCSF 500癌症基因pannel进行筛选,筛查最常见的癌症基因突变,包括所有DNA和全基因组和全外显子组测序,检测促进癌症生长的任何变化,以及RNA测序,它提供了关于癌症基因表达和驱动癌症进展的基因融合的重要线索。

据英国《每日邮报》一则报道称,4年前,弗雷德·巴克被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症,多数患上此病的人生命延续不到半年。结果,高度复杂的基因检测发现,有三种基因发生了变化。三种特定的药物随之诞生,几个月疗程后,肿瘤明显缩小,弗雷德的生命因此而延续了将近三年。

尤文肉瘤,一种罕见的儿童骨癌,是典型的良性肿瘤,只有极少数的基因突变与恶性细胞。研究人员发现,尤文肉瘤的基因突变和其他癌症相同——包括某些突变的白血病,胰腺癌,脑肿瘤,膀胱癌。最近发表在《癌症》杂志上的一项研究发现,尤文肉瘤的突变与转移意味着恶性细胞在体内蔓延,从而开启了对尤文肉瘤和其他常见恶性肿瘤恶化过程的更深入的理解。

该试验主要针对高级别胶质瘤患者治疗,包括间变性星形细胞瘤,胶质母细胞瘤和中线高级别胶质瘤,所有这些都是侵袭性的脑肿瘤形式,目前几乎没有治疗选择。这种疗法将招募多达44名儿童和年轻人。患者将在加州大学旧金山分校贝尼多夫儿童医院和18家其他联网医院就医,该次试验的任务是将癌症生物学的新发现转化为更有效的治疗方法。

这项测试的目的是找到特定的肿瘤基因,对病人进行针对性的药物治疗。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明,逾80%的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。另一项研究也证明,接受测试和针对性治疗的卵巢癌病人,死亡率相对要低36%。

另一个例子是视网膜母细胞瘤,这是一种2岁以下儿童最常见的眼部肿瘤。大约30年前,当我们对癌症相关的基因突变的认识还处于起步阶段时,科学家发现一种控制细胞生长基因——所谓的“抑癌基因”——诱发视网膜母细胞瘤,这种基因突变导致突发疾病。在其他一些癌症中也发现存在同样的基因突变,这个发现不仅对视网膜母细胞瘤,对了解肿瘤的抑制过程本身也是至关重要的。发生基因突变时,这些基因有助于抑制许多成人癌症。

美国儿童和青少年每年诊断出的4,610例脑和中枢神经系统肿瘤中约有10%是高级别胶质瘤,两年生存率从10%-35%不等。虽然多年来脑肿瘤的手术技术有所改善,但一些高级别胶质瘤无法手术或无法完全切除。化学疗法和放射疗法可以延长生存期,但在许多情况下,肿瘤仍然无法控制。

除了外伤以外

其他同事对大脑和肾横纹肌样瘤这些患者极少的罕见早期儿童癌症产生了浓厚的兴趣。在这些肿瘤中能够驱动突变,影响蛋白质复合物的占所有癌变细胞的20%。它们包括卵巢,结肠,肺,脑,肝,胃,胰腺,肾肿瘤,食道和膀胱,等等部位的癌变细胞。

研究人员分析肿瘤样本,并使用DNA测序仪“读取”肿瘤和正常细胞的基因组成,找到相匹配的靶向药,这些药物通过干扰驱动进展的分子靶标来阻断癌症的生长。

一切疾病都与基因有关

我和我的同事们站在之前研究者的肩膀上进行研究——包括那些小儿癌症化疗方法的先驱们的成果,和所有年龄患者的经验。事实上,对于最常见的儿童癌症类型——白血病,大多数的孩子仍然处于通向治愈的路上。在解决小儿癌症方面,尽管在过去的几十年中的取得了巨大进步,但是也完全有理由增加小儿癌症的科研经费。同样,这项研究也可以使大量的成年人更大幅度的受益。

我们期待这个鸡尾酒疗法能颠覆脑胶质瘤治疗的尴尬局面。

人类基因图谱的解读,预示着人手一份“人体生命说明书”的个性化医疗时代将到来,我们将越来越了解自我身体之谜。

2、美国吸烟率下降 但禁烟工作仍需努力

随着基因与基因组学研究不断发展,基因检测正引导着预测医学的发展,并应用于疾病预防、基因诊断、个性化医疗等各个方面,基因检测已经成为健康管理的重要部分。

越来越多的美国人正在推出他们的商品烟。根据美国疾病控制和预防中心的数据,美国成年人的整体吸烟率达到了历史最低水平。全国健康访谈调查的初步数据显示,吸烟率从2016年的15.5%下降到2017年的13.9%。

基因检测主要评估受检者未来患病的遗传风险高低,一般情况下遗传风险不会随年龄发生改变,所以人的一生越早做一次完整的基因检测越好。通过基因检测,帮助我们及早发现健康“地雷”——疾病易感基因,就可以采取积极有效的方法,主动、有针对性地进行干预,包括通过根据自己的遗传体质调整营养结构、改变生活方式和生活习惯等多种途径,避开可能引爆“地雷”的条件,从而预防疾病的发生。基因检测改变了疾病防不胜防、预防措施“千人一面”的状况,比如哪些人一定要少抽烟或不抽烟,哪些人因为什么原因更易患糖尿病,哪些人更不适合某些生活方式,哪些人不必因为某些疾病过度担忧等等。

根据最新的CDC数据,估计每年有48万美国人因吸烟和二手烟暴露而死亡。50年前,似乎无法想象只有不到15%的成年人吸烟。当时,大约42%的美国成年人吸烟,吸烟是日常生活的正常组成部分。你可以在工作、餐馆、酒吧和飞机上吸烟,从自动售货机买香烟。烟草在电影和电视中被戏剧性地描绘出来,并在高速公路上的广告牌上做广告。

别让人生留下遗憾

1964年,当外科医生发布关于吸烟和健康的第一份报告时,情况开始发生变化。报告指出吸烟会导致肺癌和喉癌,并且是心血管疾病等健康状况的主要原因。但吸烟率的下降并非一蹴而就。反吸烟运动和政策需要时间展开,很多人一直积极参与烟草控制工作。卷烟价格上涨,反吸烟运动,法律禁烟以及获得戒烟计划是健康倡导团体帮助的有力杠杆。这些干预措施确实使烟草使用正常化。

现实生活中,我们亲眼目睹的很多不治之症都是在医院一次最平常不过的体检中检测出来的,而且,一经发现,很多都已经到了中晚期,所有人都束手无策,再下来,无论有钱没钱,都把大把的银子花在放疗化疗上,跟死神做一次又一次的博弈,在这个时候,无论是亿万富翁还是贩夫走卒,老天爷给的机会都是平等的,看着生命中一个又一个悲剧的发生,为什么不提前一步洞察先机,预防甚至杜绝疾病的发生呢。

但是,减少吸烟的真正进步来自预防工作。从1965年开始,大力教育,尤其是针对儿童的教育,宣传了烟草的影响,开始看到减少青少年吸烟率在整体吸烟率上的影响。虽然吸烟率降低是公共卫生的成功,但专家表示仍有工作要做。

一次没有任何痛苦的基因检测,就能告诉你几年甚至几十年后你有可能发生的疾病,并且能指导你今后每一天对身体的健康管理,使你一生远离重大疾病,不再让家人担心。这在几年前还是遥不可及的事情,而今天,这就是现实。金钱和名利改变不了身体的状况,也挽救不回渐渐逝去的生命,为了家人和子女,别让人生留下遗憾,尽早做一次完整的基因检测,拿到属于自己的身体说明书!

新的干预措施和战略正在出现,例如将烟草销售年龄增加到21岁,包括电子烟,并禁止销售在当地渗透的调味烟草。这一事业需要国家、州和地方层面采取协调一致的努力,到2020年,有望实现12%吸烟率的联邦目标。

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3、女性化疗会导致闭经 提前做好防范措施

一项新的研究表明化疗可能导致急性闭经,引起肺癌女性早期绝经。这是第一个对50岁以下女性的闭经率进行研究,得出的结论是,在开始治疗之前,应该对患有未来生育能力的肺癌妇女进行风险和选择方面的评估。

根据梅奥诊所的数据,尽管自1975年以来男性肺癌诊断率下降了32%,但女性患肺癌的比例上升了94%,现已超过乳腺癌,成为美国女性癌症死亡的主要原因。虽然肺癌在老年人中更常见,但与男性相比,女性被诊断为年龄较小,并且每年约有5,000名绝经前美国女性被诊断为肺癌。对接受乳腺癌治疗的女性进行广泛研究发现,40%-80%的女性过早绝经。然而,肺癌治疗后的早期绝经率尚未得到充分研究。

癌症患者全身化疗可能引起急性闭经和绝经,这不仅会导致潮热,阴道干燥和骨质流失,还会导致生育能力下降。患有肺癌的绝经前妇女可能需要孩子,应咨询医生,了解胚胎和卵母细胞冷冻保存的选择,这是保留生育能力的黄金标准。

该研究纳入了182名绝经前妇女(诊断时的平均年龄为43岁)。梅奥诊所肺癌研究计划的流行病学和遗传学在1999年至2016年期间对妇女进行了诊断,之后每年对她们的月经状况进行调查。记录肺癌治疗的类型,并计算每次调查中自我报告的绝经的频率。

虽然这项研究很小,但对于接受化疗的85名女性,64%的人自我报告说她们在诊断后的一年内绝经。在诊断后一年内未接受化疗的94名患者中只有15%绝经。3名患者单独接受靶向治疗,其中2名患者在最终检查中绝经,确诊后中位数为3年。结果表明,肺癌患者的化疗可增加患者早早绝经的风险。

因此,绝经前肺癌患者需要接受有关化疗相关性闭经、更年期问题(潮热,阴道干燥和骨质流失)的风险,以及化疗后可能丧失生育能力的教育。

4、ASCO更新转移性胰腺癌的治疗指南

克利夫兰诊所Taussig癌症研究所临床基因组学项目主任Davendra PSSohal博士表示,“ASCO(美国临床肿瘤学会)更新了关于治疗转移性胰腺癌的指导方针。包括对转移性胰腺癌治疗的优先顺序做了指导,对临床医生来说是十分有指导意义的。”

2016年ASCO发布了第一份关于转移性胰腺癌治疗的指南。建议所有患者都应参加临床试验,除了化疗之外,所有患者都应该接受最好的支持性姑息治疗,并且还提出了具体的化疗建议。

但是,两年后的这次更新是十分必要的。本次更新的具体内容为:在二线治疗中具有纳米脂质体伊立替康与5-FU是优选的方案,但如果不可行,则可用5-FU加伊立替康。但奥沙利铂依然可以作为一种选择,只是不同的研究表明5-FU加奥沙利铂的疗效有相互矛盾的结果,因此目前对奥沙利铂对认可度有所下降;所有二线治疗的患者都应该接受微卫星不稳定性(MSI)检测,以便选择免疫治疗方案,尽管符合此条件的患者比例很小,但是pembrolizumab对MSI高的患者疗效十分显著。本指南还明确说明了采用化学疗法或免疫疗法前需要做的优先顺序测试。

总的来说,胰腺癌患者的预后依然很差,在过去的50年里,转移性胰腺癌患者的中位OS(总生存期)仍然不到1年。临床试验对胰腺癌患者来说还是十分必要的,包括药物测试,还有辅助研究和支持性护理试验。

5、重大发现:凝胶可治疗胰腺癌

胰腺癌的存活率较低,攻击性强且难以治疗,最好的治疗手段是手术。然而,并非所有胰腺癌患者都适合手术,因为胰腺肿瘤可能会很大且易扩散。

9778818威尼斯官网本身照旧率先次听新闻说,基因检查实验有助精准医治脑梗塞小孩子。爱尔兰皇家学院(RCSI)的外科医生Helena Kelly提出了治疗胰腺癌的新方法,Kelly是RCSI的药剂学院的高级讲师和首席研究员。她说:“我并不是说可以'治愈'胰腺癌,但我希望通过此方法让更多人能接受手术治疗从而改善预后。目前,爱尔兰每年只有20%被诊断患有胰腺癌,但大约只有325人接受手术治疗。”

ChemoGel是一种独特的水凝胶,可直接向肿瘤输送药物以减小其体积,它在室温下是液体,在体温下是半固体,它可以装载一系列化疗药物,然后使用标准内窥镜检查程序直接输送到肿瘤中。注射后,它转变为凝胶状态并在肿瘤中形成药物贮库,在持续的一段时间内提供高的局部药物浓度,以最大化的剂量治疗并可减少副作用。

Kelly补充道,“过去的40年,胰腺癌患者的生存情况没有显著改善,部分原因在于肿瘤本身的性质。它是一种非常致密的组织,血液供应不足,这使得静脉内递送的癌症药物很难穿透肿瘤。这也意味着必须通过全身递送非常高的剂量进行治疗,导致了许多副作用,但对肿瘤几乎没有积极的作用。如果我们能够使肿瘤变小,那么患者就能获得手术治疗的机会并且存活的时间能更久。”

9778818威尼斯官网本身照旧率先次听新闻说,基因检查实验有助精准医治脑梗塞小孩子。6、儿童骨癌的潜伏期可能长达数年

发表在《 科学》杂志上的一篇报道显示,加拿大惠康桑格研究所和病童医院(SickKids)的研究人员在尤文肉瘤和其他儿童癌症中发现了大规模的基因重组,并表明儿童期骨癌可能需要数年才能在骨骼或软组织中形成。这项研究将有助于揭示儿童癌症的起因,并提出找到诊断和治疗这些癌症的可能性。该研究还表明,具有复杂基因重排的癌症更具攻击性。

尤文肉瘤是一种罕见的癌症,主要发生在青少年的骨骼或软组织中,是发生在儿童和年轻人中第二常见的骨癌。治疗手段包括化疗,手术和放疗。然而,在过去的40年里,大约三分之一的患者都经历了治疗失败。在尤文肉瘤中,两种特定基因EWSR1和ETS融合在一起,研究人员对124种肿瘤的基因组进行了测序和分析。他们发现,在近一半的病例中,主要的基因融合发生在DNA完全自我重排的时候,形成了复杂的DNA环。Adam Shlien博士说:“许多儿童肉瘤都发生了基因融合,42%的尤文肉瘤在早期染色体被破坏,不仅将两个关键基因融合在一起,还对其他序列造成了破坏。

令人惊讶的是,研究人员发现导致尤文肉瘤的复杂DNA重排发生在肿瘤被诊断出的几年以前,癌症被诊断越早,就越容易治疗,但尤文肉瘤的生长速度非常快。所以找到筛选这些癌症的方法就就可以实现更早更好的治疗它的目的。

来自Wellcome Sanger研究所和剑桥大学儿科学系的Sam Behjati博士说:“这项研究表明,尤文肉瘤可以在发病前检测到,如果能够提前筛查出儿童癌症,那么在肿瘤较小时,就能得到有效治疗。还需要进一步的研究,找到早期诊断尤文肉瘤的方法,这也有助于医生决定每位患者的最佳治疗方案。”

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